SCN1A Varianten- und Cannabidiolverwendung

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SCN1A Varianten- und Cannabidiolverwendung

Die Studie1 wurde von C. Reynolds, R. Finnegan, E. Forman, M.D. King in 2017 durchgeführt und ist in der “European Journal of Paediatric Neurology” herausgegeben worden.

ZUSAMMENFASSUNG:

Eine anonyme Umfrage wurde unter Betreuern von Patienten mit Dravet-Syndrom durchgeführt, die an der neurologischen Abteilung des Temple Street Children’s University Hospital, Dublin, teilnahmen. Diese Umfrage wurde vom Ethik- und Forschungsausschuss (REC Nummer 17.004) genehmigt.

Das Dravet-Syndrom ist eine komplexe Epilepsieerkrankung im Kindesalter, die in der Regel mit medikamentenresistenten Anfällen und einer hohen Sterblichkeitsrate verbunden ist, die durch Varianten im Natriumkanalgen SCN1A1 verursacht wird. Die Inzidenz wird mit 1/15.700 – 1/40.000 Geburten angegeben, was nur 1,4% der Kinder mit Epilepsie2 ausmacht. Patienten, die im ersten Lebensjahr mit fieberbedingten generalisierten oder fokalen Anfällen auftreten2. Weitere nicht-epileptische Merkmale sind Lernbehinderung, Ataxie, geduckter Gang und erhöhtes Risiko eines plötzlichen unerwarteten Todes bei Epilepsie (SUDEP). Viele Patienten mit dem Dravet-Syndrom haben eine multiresistente Epilepsie und es besteht ein wachsendes Interesse an der Verwendung von Cannabidiol bei Kindern mit dieser Erkrankung. Leider gibt es nur wenige rigorose Studien über den Cannabidiolkonsum bei pädiatrischer Epilepsie und insbesondere beim Dravet-Syndrom. Eine kürzlich durchgeführte Studie zeigte, dass Cannabidiol die Häufigkeit krampfhafter Anfälle reduziert, aber mit unerwünschten Nebenwirkungen wie Somnolenz und beeinträchtigten Leberfunktionstests in Verbindung gebracht wurde. Cannabidiol ist in Irland noch nicht zugelassen, aber rezeptfreie Präparate, die Cannabidiol oder Derivate enthalten, sind verfügbar; die Verwendung wurde von einigen Pflegekräften bei der klinischen Überprüfung offengelegt.

Ziel dieser Umfrage war es, ein besseres Verständnis des Cannabidiolkonsums bei Kindern mit Dravet-Syndrom und den damit verbundenen Nebenwirkungen dieses Medikaments zu entwickeln.

Hundert Prozent der Betreuer von Kindern mit Dravet-Syndrom (n=7) antworteten auf die anonyme postalische Umfrage. Alle Betreuer waren offen für die Einführung von Cannabidiol zur Behandlung der Epilepsie ihres Kindes. Alle Befragten waren sich der Verwendung von Cannabidiol als Behandlung von Anfällen bewusst, vor allem durch Social Media und Medienberichte über Kinder, die Cannabidiol aus Zentren in den Vereinigten Staaten verschrieben hatten. Die Mehrheit der Betreuerinnen und Betreuer wusste, dass Cannabidiol in Irland derzeit illegal ist, aber ohne Rezept in Formen wie Charlotte’s Web oder CBD-Öl in Hanfläden erhältlich ist. Alle Befragten hatten erwogen, Cannabidiol zur Behandlung der Epilepsie ihres Kindes zu verwenden. Fast die Hälfte der Betreuer gab jedoch an, dass sie zögern würden, diese Behandlung ohne Empfehlung und Überwachung durch ihren Neurologen zu beginnen.

Interessanterweise hatten 14% der Betreuer von Kindern mit Dravet-Syndrom ihrem Kind Cannabidiol gegeben, um die Anfallsbelastung zu reduzieren. Wir können den Inhalt der verwendeten Präparate nicht klären.

Zu den positiven Effekten gehörten eine verbesserte Anfallskontrolle, eine bessere Stimmung und ein besseres Verhalten sowie eine erhöhte Wachsamkeit; es wurden keine negativen Nebenwirkungen gemeldet. Insbesondere gab es wenig Bewusstsein für die Risiken der Kombination von Clobazam mit Cannabidiol, was zu Atemdepressionen führen kann. Die allgemeine Reaktion der Betreuer zeigt, dass ein echtes Interesse an der Verwendung von Cannabidiol bei der Behandlung des Dravet-Syndroms besteht. Die Betreuer wollen Klarheit über die Sicherheit von Cannabidiol zur Beschlagnahmungskontrolle und gegebenenfalls die Legalisierung dieses Produkts für ihre Kinder unter der Unterstützung und Anleitung ihres Neurologen.

  1. 1. Devinsky O, Cross H, Laux L, Marsh E, Miller E, Miller I, Nabbout R, Scheffer I, Thiele E, Wright S. Trial of cannabidiol for drug-resistant seizures in the Dravet syndrome. NEJM. 2017; 376:2011-2020 2. Gataullina S, Dulac O. From genotype to phenotype in Dravet disease. Seizure: Eur J Epilepsy. 2016 3. Vezyroglou K. Efficacy and safety of cannabidiol as add-on therapy in drug-resistant epilepsy, a single center experience. European Journal of Paediatric Neurology. 2017. []

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